Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Nižšie nájdete informácie o tom, ako upravený proces Delphi funguje, kto bol zapojený a ako sme merali konsenzus.

Budovanie konsenzu o SCN8A

Consensus bol vybudovaný pomocou prísneho vedeckého procesu nazývaného Delphi metóda, ktorý spojil odborníkov SCN8A a rodiny z celého sveta. Tento proces zabezpečuje, že dohodnuté prístupy k diagnostike a liečbe SCN8A sú premyslené, komplexné a predstavujú najlepšie dostupné kolektívne poznatky. Pozrite si toto krátke video, aby ste lepšie porozumeli procesu pokračovania v čítaní nižšie. 

Prehrať video
Základný panel

Informácie o tabuľke

Sme veľmi vďační za lekárov a rodiny na celom svete, ktorí s oddanosťou pracovali na dokončení upraveného procesu Delphi

Vedúci tím

Základný panel

Panel kontroly

Nasledujúca tabuľka obsahuje odborníkov, ktorí si veľkoryso venovali čas na konzultácie o komorbiditách a SCN8A.

Prvý príznak
Záchvaty/záchvaty a vývojové oneskorenia sa vyskytujú približne v rovnakom čase (silné)
Vývojové oneskorenie nástupu
0 – 6 mesiacov (silný)
EEG
Hoci počiatočné EEG môže byť normálne, zvyčajne sa stáva abnormálnym po nástupe epilepsie a zostáva tak počas epilepsie. (mierne)
MRI
Počiatočné MRI je často normálne, ale časom sa môže stať abnormálnym (často preukazuje atrofiu). (stredne)
Oneskorenie nástupu veku vývoja
0 – 6 mesiacov (stredne)
Pravdepodobná funkcia variantu
Zisk funkcie (stredný)
Optimálne lieky prvej línie
Oxkarbazepín, karbamazepín
Lieky, na ktoré si treba dávať pozor
Levitracitacitam
Dôležité úvahy
Varianty zosilnenia funkcie (GOF) sú bežnejšie, preto sú preferované blokátory sodíkových kanálov
Levetiracetam môže zhoršiť záchvaty a vo všeobecnosti sa mu vyhýbajú pacienti s variantmi GOF
Ketogénna diéta môže byť užitočná
Záchranná medikácia
Pri status epilepticus sa odporúča IV fenytoín alebo fenytoín
komorbidity >50 % odhadovaná frekvencia Úroveň závažnosti Zmeniť sa časom
neurologický Úroveň konsenzu ťažký Stredne mierny Žiadne Zhoršenie Úroveň konsenzu zhoršiť Stabilné Zmiešaný Zvýšiť vyriešiť Úroveň konsenzu
Jemné oneskorenia motora Silný Stredne Stredne
Hrubé meškania motora
Poruchy pohybu
Hypotónia Stredná
Kortikálna slepota/CVI
Autonómna dysfunkcia
Poruchy spánku
SUDEP Riziko
DD/ID/kognitívne
Oneskorenie reči/komunikácie
mentálne postihnutie (ID)
Dysregulácia správania
Emocionálna dysregulácia
Porucha autistického spektra (ASD)
Orgánové systémy
Ortopedické problémy
Gastrointestinálne (GI)
Kŕmenie Mierne
pľúcna
Ťažké DEE Výrazné zhoršenie Mierne zhoršenie Obmedzená zmena Mierne zlepšenie Výrazné zlepšenie Úroveň konsenzu
epilepsie
Poznanie
Rozvoj

– Pokračujte v skúmaní –

dôležité: Hoci tieto konsenzuálne údaje poskytujú nové a cenné poznatky o osvedčených postupoch v diagnostike a liečbe SCN8A, nejde o lekársku radu. Môže informovať lekárov aj opatrovateľov pri vytváraní optimálnych liečebných plánov pre každého jednotlivca.

Vylúčenie zodpovednosti za konsenzus a individuálne variácie
Tento proces konsenzu uskutočnila skupina odborných lekárov, ktorí aktívne liečia pacientov s poruchami súvisiacimi so SCN8A. Usmernenia určené na základe konsenzu sa líšia od usmernení určených z populačnej štúdie*. Rozsah dosiahnutého konsenzu je obmedzený počtom pacientov videných každým lekárom a časťou spektra ochorenia, ktoré títo pacienti predstavujú.

Konsenzuálne usmernenia slúžia ako odporúčaný východiskový bod pre lekárov pri liečbe pacientov na základe najlepších dostupných dôkazov. Ak postihnutý jedinec nezodpovedá očakávanému profilu, je dôležité prehodnotiť plán liečby a podľa toho upraviť. K prehodnoteniu konsenzuálnych usmernení dôjde, keď budú k dispozícii nové údaje a počet pacientov, ktorých klinickí lekári uvidia, sa zvýši. 

Usmernenia založené na budúcich procesoch konsenzu budú preto odrážať pokroky v klinickej starostlivosti.

*Populačné štúdie odhaľujú všeobecné trendy pre veľké podskupiny populácie. Je dôležité si uvedomiť, že každý jednotlivec je jedinečný a nemusí nevyhnutne nasledovať tieto trendy týkajúce sa progresie vývoja, remisie záchvatov alebo účinnej liečby.