Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Nižšie zdôrazňujeme zistenia z konsenzu o význame včasnej diagnózy, vzorcov EEG a MRI a kritických oblastiach poradenských rodín, ktoré by mali dostať pri diagnostike.

Diagnóza SCN8A

Objavte základnú úlohu včasnej diagnostiky pri poruchách súvisiacich so SCN8A pomocou poznatkov Dr. Mitsuhiro Kato, odborníka na detskú neurológiu. Táto krátka, ale informatívna videoprezentácia podčiarkuje konsenzus o dôležitosti genetického testovania pre zlepšenie výsledkov pri epilepsii SCN8A. Dozviete sa o význame včasnej a presnej identifikácie prostredníctvom genetických panelov alebo celého sekvenovania exómu, čím sa pripraví pôda pre komplexné zdroje a usmernenia dostupné nižšie.

Prehrať video

Kľúčové body:

  • Včasná diagnóza SCN8A je dôležitá na informovanie o liečbe a môže zlepšiť dlhodobé výsledky záchvatov.
  • Funkcia variantu SCN8A (zisk funkcie alebo strata funkcie) je dôležitá pre informovanie o liečbe a predvídanie fenotypov.
  • Rozpoznanie širokého spektra klinických prejavov je nevyhnutné pre presnú diagnózu a plánovanie liečby.
Genetické testovanie

Odporúčané typy genetického testovania:

  • Panely génov epilepsie
  • Celé sekvenovanie exómu
  • Sekvenovanie celého genómu môže byť užitočné v prípadoch epilepsie rezistentnej na lieky alebo neurovývojových porúch bez jasnej príčiny.

Rodinné testovanie

  • Vo všetkých prípadoch s novými variantmi SCN8A by sa malo vykonať rodičovské testovanie.
  • Rodiny s novodiagnostikovanou SCN8A by mali dostať genetické poradenstvo.
Odporúčania

Pre každú liečebnú položku uvedenú nižšie bol mierny až silný konsenzus. Existujú 4 možnosti liečby, ktoré opatrovateľom neboli poskytnuté, a preto sa uvádza iba konsenzus lekárov. Bol 100% konsenzus v 3 položkách, liečbe SeL(F)IE prvej línie, blokátoroch sodíkových kanálov pre varianty GOF v SCN8A a bez záchvatov medzi variantmi SCN8A LOF.

Legenda:

 fialový pruh predstavuje úroveň konsenzu medzi opatrovateľa.
 oranžový pruh predstavuje úroveň konsenzu medzi klinickí.
Mierny konsenzus: Prvá prerušovaná čiara znamená, že aspoň 80 % respondentov úplne alebo čiastočne súhlasí a menej ako 10 % nesúhlasí.
Silný konsenzus: Druhá prerušovaná čiara predstavuje kedy Plne súhlasí 80 % alebo viac respondentov.

Potreba núdzového plánu pre záchvaty a záchranných liekov

Potreba núdzového plánu pre záchvaty a záchranných liekov

Potenciál pre farmakorezistentnú epilepsiu vyrovnávajúcu kontrolu záchvatov a kvalitu života

Potenciál pre farmakorezistentnú epilepsiu vyrovnávajúcu kontrolu záchvatov a kvalitu života

Široké spektrum závažnosti

Široké spektrum závažnosti

Rôzna prognóza v rámci fenotypov a medzi nimi

Rôzna prognóza v rámci fenotypov a medzi nimi

Riziko náhlej neočakávanej smrti pri epilepsii (SUDEP)

Riziko náhlej neočakávanej smrti pri epilepsii (SUDEP)

Očakávaná prítomnosť a vývoj komorbidít.

Očakávaná prítomnosť a vývoj komorbidít.

Pochopenie typov záchvatov a možných spúšťačov. 

Pochopenie typov záchvatov a možných spúšťačov. 

Riziká a prínosy odporúčanej liečby

Riziká a prínosy odporúčanej liečby

Prognóza, ako je požadované

Prognóza, ako je požadované

Odporúčané poradenstvo pri diagnostike

Odporúčané typy genetického testovania:

  • Panely génov epilepsie
  • Celé sekvenovanie exómu
  • Sekvenovanie celého genómu môže byť užitočné v prípadoch epilepsie rezistentnej na lieky alebo neurovývojových porúch bez jasnej príčiny.

Rodinné testovanie

  • Vo všetkých prípadoch s novými variantmi SCN8A by sa malo vykonať rodičovské testovanie.
  • Rodiny s novodiagnostikovanou SCN8A by mali dostať genetické poradenstvo.

Na testovanie na SCN8A a jeho varianty sa odporúča genetické testovanie vrátane:

  • Panely génov epilepsie
  • Exomové sekvenovanie
  • Sekvenovanie celého genómu môže byť užitočné v prípadoch epilepsie rezistentnej na lieky alebo neurovývojových porúch bez jasnej príčiny.

Ak chcete otestovať typ funkcie, strata funkcie (LOF) alebo zisk funkcie (GOF), a prelomový prediktívny model využívajúci klinické vlastnosti sa používa s presnosťou viac ako 90 %. Päť kľúčových klinických znakov bolo identifikovaných ako prediktívne:

  1. Vývoj záchvatov?
  2. Vek pri nástupe záchvatu?
  3. Typy záchvatov?
  4. Intelektuálne a vývinové postihnutie (IDD)?
  5. Typ mutácie?

Ak sa chcete dozvedieť viac, príďte na akékoľvek stretnutie SCN8A Family v našom kalendári udalostí a porozprávajte sa sami s Dr. Hammerom.

  • Včasná diagnostika všetkých porúch súvisiacich so SCN8A, vrátane SCN8A DEE, zlepšuje krátkodobé aj dlhodobé výsledky a včasné použitie blokátorov sodíkových kanálov môže zlepšiť dlhodobé výsledky záchvatov.
  • Funkcia variantu SCN8A, zisk funkcie alebo strata funkcie, je dôležitá pre informovanie o liečbe a predvídanie fenotypov.
  • Rozpoznanie širokého spektra klinických prejavov je nevyhnutné pre presnú diagnózu a plánovanie liečby.
  • Rodinám by mal genetik poradiť v oblastiach, ako je mozaika, aby sa zistilo, či je variant prítomný iba v časti rodičovských buniek, čo môže ovplyvniť riziko recidívy pre budúce deti.
  • Pochopenie toho, či je variant zdedený alebo de novo (vyskytujúci sa prvýkrát u dieťaťa), môže pomôcť informovať o potenciálnom riziku recidívy a prognóze.
  • Prípady s novými variantmi SCN8A by mali zvážiť rodičovské testovanie, aby sa zistilo, či je variant zdedený.
  • Pochopenie toho, či je variant zdedený alebo de novo (vyskytujúci sa prvýkrát u dieťaťa), môže pomôcť informovať o potenciálnom riziku recidívy a prognóze.

Dôsledky odporúčaní rodičovského testovania sú dôležité a informujú o testovaní na súrodencoch:

    • Zdedený variant: Ak rodič nesie variant SCN8A, u súrodencov existuje potenciálne riziko recidívy. Súrodencom v tejto situácii možno odporučiť genetické poradenstvo a testovanie.
    • De Novo Variant: Ak variant SCN8A vznikol u dieťaťa po prvýkrát, riziko pre súrodencov sa vo všeobecnosti považuje za nízke, nie však absolútne nulové (kvôli možnosti nedetekovateľnej rodičovskej mozaiky).
Výskum SCN8A

Pre lekárov a výskumníkov

Sme nadšení zo spolupráce. Ak máte záujem o spoluprácu v oblasti starostlivosti o pacientov SCN8A a/alebo výskumu porúch súvisiacich so SCN8A, DAJTE nám vedieť. Chceme od vás počuť. V súčasnosti spolupracujeme s viac ako tuctom laboratórií a poprednými klinickými lekármi SCN8A, aby sme posunuli vedu o SCN8A.

Dozviete sa o práci výskumného konzorcia SCN8A, ktoré sa stretáva štvrťročne iba na pozvánke, aby ste sa podelili o aktuálne informácie o prebiehajúcej práci, zdieľali aktíva a rozvíjali nové projekty spolupráce [nie ste si istí, či by sme otvorili proces podávania žiadostí?]

Získajte informácie o medzinárodnom registri SCN8A, najdôležitejšie informácie o tom, čo ste sa naučili, a ako spolupracovať / získať prístup k údajom registra pre plánované výskumné projekty

Sledujte verejnú skupinu na Facebooku, kde sa zdieľajú aktualizácie o našich programoch, výskumoch a nových zisteniach z registra SCN8A

Zistite viac o globálnej výskumnej stratégii Aliancie a úsilí urýchliť pokrok smerom k lepšej liečbe a výsledkom – a ako sa môžem zapojiť

Buďte pridaný do pravidelného SCN8A Newslettera


– Pokračujte v skúmaní –

dôležité: Hoci tieto konsenzuálne údaje poskytujú nové a cenné poznatky o osvedčených postupoch v diagnostike a liečbe SCN8A, nejde o lekársku radu. Môže informovať lekárov aj opatrovateľov pri vytváraní optimálnych liečebných plánov pre každého jednotlivca.