Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Nižšie zdôrazňujeme zistenia z konsenzu o význame včasnej diagnózy, vzorcov EEG a MRI a kritických oblastiach poradenských rodín, ktoré by mali dostať pri diagnostike.

Diagnóza SCN8A

Objavte základnú úlohu včasnej diagnostiky pri poruchách súvisiacich so SCN8A pomocou poznatkov Dr. Mitsuhiro Kato, odborníka na detskú neurológiu. Táto krátka, ale informatívna videoprezentácia podčiarkuje konsenzus o dôležitosti genetického testovania pre zlepšenie výsledkov pri epilepsii SCN8A. Dozviete sa o význame včasnej a presnej identifikácie prostredníctvom genetických panelov alebo celého sekvenovania exómu, čím sa pripraví pôda pre komplexné zdroje a usmernenia dostupné nižšie.

Prehrať video

Kľúčové body:

  • Včasná diagnóza SCN8A je dôležitá na informovanie o liečbe a môže zlepšiť dlhodobé výsledky záchvatov.
  • Funkcia variantu SCN8A (zisk funkcie alebo strata funkcie) je dôležitá pre informovanie o liečbe a predvídanie fenotypov.
  • Rozpoznanie širokého spektra klinických prejavov je nevyhnutné pre presnú diagnózu a plánovanie liečby.
Genetické testovanie

Odporúčané typy genetického testovania:

  • Panely génov epilepsie
  • Celé sekvenovanie exómu
  • Sekvenovanie celého genómu môže byť užitočné v prípadoch epilepsie rezistentnej na lieky alebo neurovývojových porúch bez jasnej príčiny.

Rodinné testovanie

  • Vo všetkých prípadoch s novými variantmi SCN8A by sa malo vykonať rodičovské testovanie.
  • Rodiny s novodiagnostikovanou SCN8A by mali dostať genetické poradenstvo.
Odporúčania

Pre každú liečebnú položku uvedenú nižšie bol mierny až silný konsenzus. Existujú 4 možnosti liečby, ktoré opatrovateľom neboli poskytnuté, a preto sa uvádza iba konsenzus lekárov. Bol 100% konsenzus v 3 položkách, liečbe SeL(F)IE prvej línie, blokátoroch sodíkových kanálov pre varianty GOF v SCN8A a bez záchvatov medzi variantmi SCN8A LOF.

Legenda:

 fialový pruh predstavuje úroveň konsenzu medzi opatrovateľa.
 oranžový pruh predstavuje úroveň konsenzu medzi klinickí.
Mierny konsenzus: Prvá prerušovaná čiara znamená, že aspoň 80 % respondentov úplne alebo čiastočne súhlasí a menej ako 10 % nesúhlasí.
Silný konsenzus: Druhá prerušovaná čiara predstavuje kedy Plne súhlasí 80 % alebo viac respondentov.

Potreba núdzového plánu pre záchvaty a záchranných liekov

Potreba núdzového plánu pre záchvaty a záchranných liekov

Potenciál pre farmakorezistentnú epilepsiu vyrovnávajúcu kontrolu záchvatov a kvalitu života

Potenciál pre farmakorezistentnú epilepsiu vyrovnávajúcu kontrolu záchvatov a kvalitu života

Široké spektrum závažnosti

Široké spektrum závažnosti

Rôzna prognóza v rámci fenotypov a medzi nimi

Rôzna prognóza v rámci fenotypov a medzi nimi

Riziko náhlej neočakávanej smrti pri epilepsii (SUDEP)

Riziko náhlej neočakávanej smrti pri epilepsii (SUDEP)

Očakávaná prítomnosť a vývoj komorbidít.

Očakávaná prítomnosť a vývoj komorbidít.

Pochopenie typov záchvatov a možných spúšťačov. 

Pochopenie typov záchvatov a možných spúšťačov. 

Riziká a prínosy odporúčanej liečby

Riziká a prínosy odporúčanej liečby

Prognóza, ako je požadované

Prognóza, ako je požadované

Odporúčané poradenstvo pri diagnostike

Odporúčané typy genetického testovania:

  • Panely génov epilepsie
  • Celé sekvenovanie exómu
  • Sekvenovanie celého genómu môže byť užitočné v prípadoch epilepsie rezistentnej na lieky alebo neurovývojových porúch bez jasnej príčiny.

Rodinné testovanie

  • Vo všetkých prípadoch s novými variantmi SCN8A by sa malo vykonať rodičovské testovanie.
  • Rodiny s novodiagnostikovanou SCN8A by mali dostať genetické poradenstvo.

– Pokračujte v skúmaní –

dôležité: Hoci tieto konsenzuálne údaje poskytujú nové a cenné poznatky o osvedčených postupoch v diagnostike a liečbe SCN8A, nejde o lekársku radu. Môže informovať lekárov aj opatrovateľov pri vytváraní optimálnych liečebných plánov pre každého jednotlivca.

Vylúčenie zodpovednosti za konsenzus a individuálne variácie
Tento proces konsenzu uskutočnila skupina odborných lekárov, ktorí aktívne liečia pacientov s poruchami súvisiacimi so SCN8A. Usmernenia určené na základe konsenzu sa líšia od usmernení určených z populačnej štúdie*. Rozsah dosiahnutého konsenzu je obmedzený počtom pacientov videných každým lekárom a časťou spektra ochorenia, ktoré títo pacienti predstavujú.

Konsenzuálne usmernenia slúžia ako odporúčaný východiskový bod pre lekárov pri liečbe pacientov na základe najlepších dostupných dôkazov. Ak postihnutý jedinec nezodpovedá očakávanému profilu, je dôležité prehodnotiť plán liečby a podľa toho upraviť. K prehodnoteniu konsenzuálnych usmernení dôjde, keď budú k dispozícii nové údaje a počet pacientov, ktorých klinickí lekári uvidia, sa zvýši. 

Usmernenia založené na budúcich procesoch konsenzu budú preto odrážať pokroky v klinickej starostlivosti.

*Populačné štúdie odhaľujú všeobecné trendy pre veľké podskupiny populácie. Je dôležité si uvedomiť, že každý jednotlivec je jedinečný a nemusí nevyhnutne nasledovať tieto trendy týkajúce sa progresie vývoja, remisie záchvatov alebo účinnej liečby.