Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Nižšie je uvedený súhrn z konsenzu o tom, čo by rodiny mali očakávať
od lekárov, ktorí liečia ich milovaného pomocou SCN8A, slovníka pojmov a fráz,
a zdroje na pomoc pri vzdelávaní, podpore a spájaní rodín, komunít, lekárov a výskumníkov.

Budovanie konsenzu o SCN8A

Preskúmajte základné zdroje SCN8A vrátane pokynov, čo môžete očakávať od svojho lekára SCN8A. Toto video pojednáva o kľúčových témach, ako sú efektívne komunikačné stratégie s poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti, vývoj komplexných plánov starostlivosti vrátane opatrení proti záchvatom a plánovanie prechodu dospelých. Pokračujte v čítaní a objavte ďalšie zdroje.

Prehrať video

Od čoho očakávať
Lekári SCN8A

Podpora komunity. a príležitosti na zapojenie

  • KTO SME o týždenne rodinné stretnutia s ďalšími rodinami a doktorom Michaelom Hammerom, genetikom a otec SCN8A, ktorý objavil SCN8A ako epilepsiu; simultánne preklady do všetkých jazykov)
  • pripojiť the,en verejnosť or súkromný (len pre opatrovateľov) facebook skupina, kde rodiny diskutujú o svojich skúsenostiach, výzvach a otázkach; vrátane periodickej angažovanosti Dr. Hammera
  • čítať o Projekt vývojovej a epileptickej encefalopatie (DEE-P) zdroje pre opatrovateľov detí vážne postihnutých DEE
  • nájsť spôsoby mozes pomoct urýchliť pokrok smerom k lepším odpovediam – dobrovoľník, zdieľajte svoj príbeh SCN8A alebo pomôžte získať finančné prostriedky na podporu dôležitého výskumu
  • Pripojiť s jedným z našich Veľvyslanci SCN8A diskutovať o našich výzvach a o tom, ako sa zapojiť do komunity

Táto tabuľka načrtáva, že medzi klinickými lekármi a rodinami existovala silná zhoda v kľúčových oblastiach, o ktorých by lekári mali diskutovať s rodinami v čase diagnózy alebo krátko po nej.

Porucha autistického spektra: Neurologický stav charakterizovaný problémami v sociálnej interakcii, komunikácii a opakujúcim sa správaním.

Autonómna dysfunkcia: Keď autonómny nervový systém, ktorý riadi telesné funkcie, ako je srdcová frekvencia a trávenie, nefunguje správne.

Dysregulácia správania: Ťažkosti pri zvládaní emocionálnych a behaviorálnych reakcií na situácie.

CBD: Chemická zlúčenina z rastliny kanabisu, ktorá sa používa na lekárske účely bez toho, aby spôsobovala nadúvanie.

Poznanie: Duševné procesy zapojené do získavania vedomostí a porozumenia, vrátane myslenia, zapamätania si a riešenia problémov.

komorbidity: Prítomnosť dvoch alebo viacerých zdravotných stavov u osoby súčasne.

Súhlas: Všeobecná zhoda medzi skupinou ľudí alebo odborníkov.

Kontraindikované: Neodporúča sa; situácia, keď by sa konkrétna liečba alebo postup nemali používať, pretože môžu byť škodlivé.

Oneskorenie vývoja (DD): Pomalší ako normálny vývoj u detí v zručnostiach, ako je chôdza alebo rozprávanie.

Emocionálna dysregulácia: Ťažkosti s kontrolou alebo riadením emocionálnych reakcií.

epilepsie: Neurologická porucha charakterizovaná opakujúcimi sa nevyprovokovanými záchvatmi.

Problémy s kŕmením: Problémy s jedením, ktoré môžu zahŕňať ťažkosti s prehĺtaním, príliš málo jedla alebo odmietanie jedla.

Jemný motor: Použitie a koordinácia malých svalov, zvyčajne na rukách a prstoch, pri úlohách, ako je písanie, zapínanie gombíkov alebo zdvíhanie malých predmetov.

Gain of Function (GOF): Zmena v géne, ktorá spôsobí, že sa stane aktívnejším alebo získa novú funkciu.

Gastrointestinálne problémy (GI): Problémy súvisiace s tráviacim systémom vrátane žalúdka a čriev.

Generalizovaná epilepsia (GE): Typ epilepsie, pri ktorom záchvaty začínajú na oboch stranách mozgu.

Hrubé motorické zručnosti: Schopnosti, ktoré zahŕňajú veľké svaly tela, používané na aktivity ako chôdza a skákanie.

hypotónia: Znížený svalový tonus, čo má za následok ochabnuté alebo slabé svaly.

Intelektuálne oneskorenie (ID): Pomalší alebo menej úplný rozvoj mysle, ktorý ovplyvňuje schopnosti ako učenie, uvažovanie a riešenie problémov.

Ketogénna (keto) diéta: Strava s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom uhľohydrátov, ktorá sa často používa na kontrolu záchvatov pri epilepsii.

Strata funkcie (LOF): Zmena v géne, ktorá spôsobí, že sa stane menej aktívnym alebo stratí svoju normálnu funkciu.

Poruchy pohybu: Stavy, ktoré spôsobujú abnormálne dobrovoľné alebo mimovoľné pohyby alebo znížený pohyb.

Neurovo-vývojová porucha (NDD): Porucha, ktorá ovplyvňuje vývoj mozgu a nervového systému, čo vedie k problémom v osobnom, sociálnom, akademickom alebo pracovnom fungovaní.

Optimálna liečba: Najlepšia možná liečba, berúc do úvahy účinnosť, bezpečnosť a individuálne potreby pacienta.

Ortopedické problémy: Problémy súvisiace s kosťami, kĺbmi a svalmi.

fenotyp: Pozorovateľné fyzické a behaviorálne črty človeka, určené genetickou výbavou a vplyvmi prostredia.

polypragmazie: Užívanie viacerých liekov pacientom, často viac, než je medicínsky nevyhnutné.

Prognóza: Očakávaný priebeh a výsledok choroby na základe priemerných výsledkov.

Pľúcne problémy: Problémy súvisiace s pľúcami a dýchacím systémom.

Resektívna chirurgia: Typ chirurgického zákroku, pri ktorom sa na liečbu stavu odstráni časť tela, často časť mozgu.

SCN8A: Gén, ktorý je dôležitý pre funkciu nervových buniek v mozgu a môže byť spojený s určitými zdravotnými problémami, keď má mutáciu.

Typy záchvatov: Rôzne druhy záchvatov, z ktorých každý má špecifické vlastnosti. Zahŕňajú:

  • neprítomnosť: Krátke, náhle výpadky pozornosti.
  • Ohniskový: Záchvaty začínajúce v jednej oblasti mozgu.
  • zovšeobecnený: Záchvaty postihujúce obe strany mozgu.
  • tonic: Záchvaty spôsobujúce stuhnutosť svalov.
  • Tonic-Clonic: Záchvaty zahŕňajúce stuhnutosť svalov a zášklby.
  • Infantilné kŕče: Záchvaty pozorované u dojčiat, zahŕňajúce náhle trhavé pohyby.

Zabaviť slobodu: Stav, keď človek po určitú dobu nepociťuje žiadne záchvaty, často vďaka úspešnej liečbe.

Selfie: Samostatne obmedzená (familiárna) detská epilepsia – fenotyp epilepsie, ktorý môže alebo nemusí byť zdedený, ktorý môže byť v detstve závažný, ale do značnej miery vymizne.

Poruchy spánku: Problémy súvisiace so spánkom, ako sú problémy so zaspávaním, zotrvanie v spánku alebo abnormálne správanie počas spánku.

Sodíkový kanál: Proteín v nervových bunkách, ktorý pomáha kontrolovať tok sodíkových iónov, dôležitých pre vysielanie signálov v mozgu.

SUDEP Riziko: Riziko náhlej neočakávanej smrti pri epilepsii, kedy osoba s epilepsiou zomrie náhle a neočakávane.

VNS: Stimulácia nervu vagus, liečba zahŕňajúca zariadenie, ktoré vysiela elektrické impulzy do mozgu cez nerv vagus na kontrolu záchvatov.

Plánovanie budúcnosti

Pripojte sa k týždennej Aliancii SCN8A Rodinné stretnuties – spájať, učiť sa od Dr. Hammera a iných rodín a podporovať rozšírené chápanie toho, ako choroba ovplyvňuje všetky naše deti.

Prvý príznak
Záchvaty/záchvaty a vývojové oneskorenia sa vyskytujú približne v rovnakom čase (silné)
Vývojové oneskorenie nástupu
0 – 6 mesiacov (silný)
EEG
Hoci počiatočné EEG môže byť normálne, zvyčajne sa stáva abnormálnym po nástupe epilepsie a zostáva tak počas epilepsie. (mierne)
MRI
Počiatočné MRI je často normálne, ale časom sa môže stať abnormálnym (často preukazuje atrofiu). (stredne)
Oneskorenie nástupu veku vývoja
0 – 6 mesiacov (stredne)
Pravdepodobná funkcia variantu
Zisk funkcie (stredný)
Optimálne lieky prvej línie
Oxkarbazepín, karbamazepín
Lieky, na ktoré si treba dávať pozor
Levitracitacitam
Dôležité úvahy
Varianty zosilnenia funkcie (GOF) sú bežnejšie, preto sú preferované blokátory sodíkových kanálov
Levetiracetam môže zhoršiť záchvaty a vo všeobecnosti sa mu vyhýbajú pacienti s variantmi GOF
Ketogénna diéta môže byť užitočná
Záchranná medikácia
Pri status epilepticus sa odporúča IV fenytoín alebo fenytoín
komorbidity >50 % odhadovaná frekvencia Úroveň závažnosti Zmeniť sa časom
neurologický Úroveň konsenzu ťažký Stredne mierny Žiadne Zhoršenie Úroveň konsenzu zhoršiť Stabilné Zmiešaný Zvýšiť vyriešiť Úroveň konsenzu
Jemné oneskorenia motora Silný Stredne Stredne
Hrubé meškania motora
Poruchy pohybu
Hypotónia Stredná
Kortikálna slepota/CVI
Autonómna dysfunkcia
Poruchy spánku
SUDEP Riziko
DD/ID/kognitívne
Oneskorenie reči/komunikácie
mentálne postihnutie (ID)
Dysregulácia správania
Emocionálna dysregulácia
Porucha autistického spektra (ASD)
Orgánové systémy
Ortopedické problémy
Gastrointestinálne (GI)
Kŕmenie Mierne
pľúcna
Ťažké DEE Výrazné zhoršenie Mierne zhoršenie Obmedzená zmena Mierne zlepšenie Výrazné zlepšenie Úroveň konsenzu
epilepsie
Poznanie
Rozvoj

– Pokračujte v skúmaní –

dôležité: Hoci tieto konsenzuálne údaje poskytujú nové a cenné poznatky o osvedčených postupoch v diagnostike a liečbe SCN8A, nejde o lekársku radu. Môže informovať lekárov aj opatrovateľov pri vytváraní optimálnych liečebných plánov pre každého jednotlivca.

Vylúčenie zodpovednosti za konsenzus a individuálne variácie
Tento proces konsenzu uskutočnila skupina odborných lekárov, ktorí aktívne liečia pacientov s poruchami súvisiacimi so SCN8A. Usmernenia určené na základe konsenzu sa líšia od usmernení určených z populačnej štúdie*. Rozsah dosiahnutého konsenzu je obmedzený počtom pacientov videných každým lekárom a časťou spektra ochorenia, ktoré títo pacienti predstavujú.

Konsenzuálne usmernenia slúžia ako odporúčaný východiskový bod pre lekárov pri liečbe pacientov na základe najlepších dostupných dôkazov. Ak postihnutý jedinec nezodpovedá očakávanému profilu, je dôležité prehodnotiť plán liečby a podľa toho upraviť. K prehodnoteniu konsenzuálnych usmernení dôjde, keď budú k dispozícii nové údaje a počet pacientov, ktorých klinickí lekári uvidia, sa zvýši. 

Usmernenia založené na budúcich procesoch konsenzu budú preto odrážať pokroky v klinickej starostlivosti.

*Populačné štúdie odhaľujú všeobecné trendy pre veľké podskupiny populácie. Je dôležité si uvedomiť, že každý jednotlivec je jedinečný a nemusí nevyhnutne nasledovať tieto trendy týkajúce sa progresie vývoja, remisie záchvatov alebo účinnej liečby.