Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Prognóza alebo predpoveď pravdepodobného priebehu ochorenia často závisí od fenotypu a včasnej intervencie. Nižšie nájdete viac informácií o predpokladanej prognóze epilepsie, vývoji a bez záchvatov, vplyve variantov a riziku SUDEP.

Pochopenie možností s SCN8A

Dr. Christelle Achkar z Bostonskej detskej nemocnice poskytuje krátky prehľad budúcich výhľadov pre ľudí s diagnózou SCN8A, pričom diskutuje o variabilite prognózy v závislosti od konkrétneho fenotypu. Preskúmajte ďalšie podrobnosti nižšie a získajte prístup ku komplexným zdrojom a podpore prispôsobenej rodinám a lekárom SCN8A.

Prehrať video

Prognóza epilepsie a vývoja

Nižšie uvedená tabuľka uvádza pravdepodobnú zmenu v priebehu času, pre záchvaty aj vývoj, v priebehu času pre každý fenotyp.

Neexistoval žiadny konsenzus o očakávaniach záchvatov pri ťažkej DEE v priebehu času. Existovala zmes očakávaní od niektorých respondentov, ktorí očakávali, že záchvaty sa časom zlepšia, zatiaľ čo iní si mysleli, že sa pravdepodobne zhoršia. Na rozdiel od toho existovala zhoda, že záchvaty budú mať buď mierne alebo významné zlepšenie v priebehu času v miernom/strednom stupni DEE, SeL(F)IE a NDD s generalizovanou epilepsiou.

Panoval konsenzus, že vývoj v oblasti závažného DEE sa pravdepodobne nezlepší. Na rozdiel od toho existovala zhoda, že vývoj bude mať obmedzené zmeny alebo mierne zlepšenie v priebehu času u miernej/strednej DEE, SeL(F)IE, NDD s alebo bez epilepsie.

Pravdepodobnosť slobody záchvatu podľa fenotypu

Panoval mierny konsenzus, že pri ťažkej DEE je málokedy pravdepodobné, že dosiahne slobodu záchvatov, mierna/stredná by mohla niekedy dosiahnuť slobodu záchvatov a NDD s generalizovanou epilepsiou pravdepodobne po určitú alebo väčšinu času dosiahne slobodu záchvatov. Fenotyp SE(L)Fie, hoci nie je uvedený v tabuľke, takmer vždy dosahuje slobodu záchvatov.

* Na účely tohto konsenzu definujeme slobodu záchvatu ako 6 mesiacov alebo dlhšie bez záchvatu. 

A nedávny papier od Dr. Kyung Mi Chunga v laboratóriu Dr. Hammera identifikovali štatisticky významné korelácie medzi genotypmi a fenotypmi pre jednotlivca SCN8A varianty s vlastnosťami GOF. Výsledky naznačujú, že jednotlivé varianty GOF 

(1) predpovedajú klinickú závažnosť u jedincov nesúcich tieto varianty a 

(2) môže byť základom odlišných klinických fenotypov SCN8A choroby, čím pomáha vysvetliť široké SCN8A-súvisiace spektrum epilepsie. 

Tieto výsledky tiež naznačujú, že klinické znaky prítomné pri počiatočnej diagnóze predpovedajú výsledky klinickej závažnosti. Táto práca naznačuje, že informovanejšie a prispôsobené liečebné plány môžu slúžiť na zlepšenie prognózy pre pacientov s SCN8A GOF varianty.

Rizikové faktory pre SUDEP sú nekontrolované alebo časté záchvaty, časté generalizované konvulzívne záchvaty, skorý vek nástupu záchvatov, mnoho rokov života s epilepsiou, nedostatok liečby záchvatov, spoliehanie sa na tri alebo viac ASM a viacnásobné zmeny ASM v poslednom rok.

Lekári aj opatrovatelia sa zhodli na tom, že závažné riziko SUDEP je prítomné pri závažnom DEE, ako je definované odhadovanou prítomnosťou viacerých rizikových faktorov vrátane nekontrolovaných/častých záchvatov a častých generalizovaných konvulzívnych záchvatov. Lekári a opatrovatelia sa domnievali, že je nepravdepodobné, že by sa riziká SUDEP zlepšili alebo vyriešili, čo zdôraznilo potrebu lepšieho pochopenia SUDEP vo všetkých fenotypoch a stratégiách na zníženie rizika. Ďalšie informácie a ďalšie zdroje o SUDEP nájdete na stránke Partneri proti úmrtnosti pri epilepsii.

Autori dospeli k záveru, že je potrebné preskúmať riziko a príčiny SUDEP, ako aj potenciálne stratégie na zníženie vysokej miery predčasných úmrtí v populácii SCN8A. 

– Pokračujte v skúmaní –

dôležité: Hoci tieto konsenzuálne údaje poskytujú nové a cenné poznatky o osvedčených postupoch v diagnostike a liečbe SCN8A, nejde o lekársku radu. Môže informovať lekárov aj opatrovateľov pri vytváraní optimálnych liečebných plánov pre každého jednotlivca.