Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

často kladené otázky

1 z 26 ľudí bude mať počas svojho života epilepsiu, čo z nej robí štvrtú najčastejšiu neurologickú poruchu na svete. Epilepsia je diagnostikovaná, keď má niekto 2 alebo viac nevyprovokovaných záchvatov.

Záchvaty sú náhle návaly nekontrolovanej elektrickej aktivity v mozgu, ktoré narúšajú spôsob, akým sa správy posielajú medzi mozgovými bunkami. Existuje mnoho rôznych typov záchvatov. Je dôležité pochopiť, aký typ záchvatu má niekto, pretože to môže zmeniť typ liekov, ktoré vám môže lekár predpísať. Môžete sa dozvedieť viac o rôznych typoch záchvatov tu.

Epilepsia SCN8A je zriedkavý syndróm, ktorý sa často prejavuje ťažko liečiteľnou epilepsiou začínajúcou v ranom veku a významne ovplyvňujúcou vývoj a kvalitu života. Učíme sa, že existuje mnoho rôznych foriem SCN8A, ktoré vedú k rôznym druhom záchvatov, úrovniam vývoja a reakcii na lieky. Oveľa viac o rôznych formách SCN8A sa môžete dozvedieť na našom webe O stránke SCN8A.

Aj keď máme v našej štúdii registra a analýzy približne 600 prípadov, odhadujeme, že je to za nami 700 ľudia boli diagnostikovaní s SCN8A na celom svete. Zhruba jeden z každých 60,000 XNUMX odhaduje sa, že ľudia majú mutáciu SCN8A spôsobujúcu ochorenie, takže je tam oveľa viac ľudí, než ešte bolo diagnostikovaných.

Existuje široké spektrum toho, ako sú postihnutí ľudia s SCN8A, ale existujú 5 rôznych podskupín: Žiadna epilepsia, poruchy správania alebo pohybu; benígna familiárna epilepsia; mierna vývojová a epileptická encefalopatia (DEE); mierne DEE; a ťažké DEE. Ľudia, ktorí patria do ťažších kategórií, majú väčšiu pravdepodobnosť záchvaty, obmedzená pohyblivosť a ťažkosti so spánkom. U ľudí, ktorí nemajú záchvaty, je pravdepodobnejšie, že budú mať oneskorený vývoj reči, pohybu a celkovej funkcie mozgu. Viac sa môžete dozvedieť na našom O stránke SCN8A.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na SCN8A, ale existujú veľa výskum úsilie sa dozviete viac o SCN8A a niekoľko klinických štúdiách prebieha.

Medzinárodná aliancia SCN8A naliehavo pracuje na zlepšení úsilia o nájdenie lieku prostredníctvom spolupráce s globálne partnerské organizácie SCN8A, Výskumníci, klinickí a farmaceutických spoločností.

V súčasnosti neexistujú žiadne lieky zamerané konkrétne na SCN8A. To znamená, že osoby s diagnózou SCN8A sú liečené liekmi na záchvaty, ktoré sa považujú za všeobecnejšie alebo na špecifické symptómy alebo typy záchvatov (tj fokálny záchvat, tonicko-klonický záchvat – predtým nazývaný záchvat grand mal alebo tonický záchvat).

Spôsob liečby SCN8A by mal závisieť od druhu SCN8A, ktorý je funkčne diagnostikovaný. Existujú varianty so zosilnením funkcie aj so stratou funkcie, pričom každá z nich má rôzne druhy liekov proti záchvatom, ktoré pomáhajú kontrolovať záchvaty.

Vo všeobecnosti budú mať pacienti s variantmi zosilnenia funkcie lepšie výsledky s blokátormi sodíkových kanálov, pretože pomáhajú zastaviť tok prebytočného sodíka do neurónov. Vo všeobecnosti platí, že pacientom s variantmi straty funkcie sa pri blokátoroch sodíkových kanálov darí zle, pretože tok sodíka do neurónov je už príliš nízky. Majú tendenciu robiť lepšie s liekmi, ktoré liečia špecifické záchvaty, ktoré majú, ako je etosuximid na záchvaty absencie.

Ak sa chcete o nich dozvedieť viac, pozrite si ilustrácie a informácie dostupné na našej stránke čo je SCN8A? str.

Pretože syndróm SCN8A je spôsobený zmenami v genetickom kóde, diagnóza SCN8A vyžaduje genetické testovanie.

SCN8A je primárne spôsobený de novo mutáciou, čo znamená, že zmeny tohto génu sa dejú náhodne. Existujú však niektoré prípady SCN8A, ktoré boli zdedené od rodiča s SCN8A. Stále sa o týchto prípadoch dozvedáme viac a dúfame, že ich lepšie zdokumentujeme a poučíme sa z nich.

V dokumente z roku 2018, ktorý predložili výskumníci SCN8A Elena Gardella, Katrine Johannesen, Katherine Howell a Douglas Smith, bola pozorovaná miera úmrtnosti 4.8 %. Zo 185 SCN8A pacientov, ktorí boli sledovaní, 9 zomrelo. Náhla neočakávaná smrť pri epilepsii (SUDEP) sa vyskytla u 3 z týchto pacientov. Stále pracujeme na pochopení celkových rizík spojených s SCN8A, ale povzbudzujeme všetky rodiny, aby prediskutovali prognózu a SUDEP so svojimi lekármi. Viac o SUDEP sa môžete dozvedieť v našom partnerskom projekte, DEE-P pripojenia.