Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Čo je SCN8A?

Komorbidity SCN8A / Klinické znaky

Poruchy súvisiace so SCN8A sú spektrum

SCN8A môže viesť k celému radu problémov týkajúcich sa vývoja mozgu a fyzického zdravia so širokou škálou vplyvov na systémy a funkcie tela. Niektorí s SCN8A nemajú žiadne záchvaty, zatiaľ čo iní majú epilepsiu rezistentnú na liečbu.

Veda SCN8A

Existuje mnoho rôznych foriem SCN8A, ktoré vedú k rôznym výsledkom. SCN8A môže často predstavovať rôzne druhy záchvatov, rôzne úrovne vývoja a širokú škálu reakcií na lieky. V súčasnosti je na celom svete identifikovaných menej ako 1,000 8 prípadov SCN1A, ale odhaduje sa, že 60,000 z každých 8 XNUMX ľudí sa narodí s mutáciou SCNXNUMXA.

SCN8A je gén, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu pri regulácii sodíkových kanálov v mozgu. Tieto sodíkové kanály umožňujú vstup sodíka do a von z mozgových buniek nazývaných neuróny, ktoré generujú elektrický prúd nazývaný akčný potenciál, umožňujúci neurónom vzájomnú komunikáciu. Ak dôjde k mutácii zosilnenia funkcie v géne SCN8A, môže to spôsobiť poruchu sodíkového kanála a prepustenie príliš veľkého množstva sodíka do neurónov, čo môže viesť k záchvatom a rozvoju epilepsie. Naopak, mutácia straty funkcie v géne SCN8A môže zabrániť fungovaniu inhibičných neurónov, čo by udržalo sodíkové kanály, aby mohli umožniť dostatočné hladiny sodíka.

najnovšie údaje registra SCN8A

Ošetrenie

Každý s SCN8A má iný príbeh o liečbe, pretože každý prípad SCN8A je jedinečný a ľudia môžu reagovať na lieky mnohými rôznymi spôsobmi. Tu poukážeme na niektoré z rôznych typov liečby, ktoré majú pacienti k dispozícii.

Lieky proti záchvatom sa primárne používajú denne v snahe znížiť závažnosť a frekvenciu záchvatov. Väčšina pacientov so zvýšenou funkčnou mutáciou užíva blokátor sodíkových kanálov, ako je oxkarbazepín a karbamazepín, ale existujú aj iné typy liekov proti záchvatom, ktoré účinkujú na zastavenie záchvatov rôznymi spôsobmi.

SCN8A je zvyčajne typ epilepsie rezistentný voči liekom, ktorý si vyžaduje skúšanie mnohých liekov/kombinácií liekov, aby ste našli niečo, čo pomáha znižovať frekvenciu a závažnosť záchvatov. Odporúčame rodinám úzko spolupracovať so svojimi lekármi, aby našli kombináciu liekov, ktorá znižuje záchvaty a zlepšuje kvalitu života.

Záchranné lieky sa často používajú na pomoc pri kontrole rozšírených záchvatov alebo zhlukov záchvatov. Tieto lieky zahŕňajú Clonazepam, Diazepam, Lorazepam a Midazolam. 

Ak sa chcete dozvedieť viac o záchranných liekoch, pozrite si toto video z nášho projektu DEE-P Connections.

 

Kedy a ako podať záchranné lieky je zvyčajne uvedené v akčnom pláne pre záchvaty.

Každé dieťa s diagnózou SCN8A, či už malo záchvaty alebo nie, by malo mať akčný plán pre záchvaty. Toto načrtáva kroky, ktoré by ktokoľvek s vaším dieťaťom vykonal v prípade núdzového záchvatu.

Ak sa chcete dozvedieť viac o tom, ako vytvoriť akčný plán zhabania, pozrite si toto video z nášho projektu DEE-P Connections.

Kanabinoidy alebo CBD môžu byť alternatívnou liečbou pre ľudí, ktorých záchvaty nie sú kontrolované tradičnými liekmi proti záchvatom, ako ukazujú niektoré laboratórne a malé klinické štúdie. Zatiaľ čo tieto štúdie boli doteraz obmedzené federálnymi predpismi, FDA schválila Epidiolex na použitie pri LGS a Dravetovom syndróme. Mnoho rodín SCN8A vyskúšalo ako Epidiolex, tak aj liečbu odvodenú od kanabinoidov, ktorá nie je schválená FDA (napr. Charlotte's Web).

Nedávny článok od Dr. Jenn Wong študujúci na modeloch myší SCN8A ukázal, že CBD zvyšuje odolnosť voči záchvatom. Článok nájdete TU alebo si pozrite diskusiu s ňou v tejto nedávnej epizóde SCN8A Rozlúštené.

Viac informácií o CBD pri liečbe zriedkavých epilepsií nájdete na našej stránke Stránka DEE-P Connections.

Rôzne typy neurostimulátorov zahŕňajú hĺbkovú mozgovú stimuláciu (DBS), responzívnu neurostimuláciu (RNS) a stimuláciu vagusového nervu (VNS). Mnoho ľudí žijúcich s SCN8A zistilo, že VNS je užitočnou doplnkovou liečbou záchvatov.

DBS je, keď je zariadenie chirurgicky implantované do mozgu a vysiela naprogramované elektrické impulzy, aby interferovalo so signálmi mozgu, ktoré spôsobujú záchvaty.

RNS je na tom podobne, ale namiesto toho, aby bolo zariadenie naprogramované lekárom, je vložené inteligentné zariadenie, ktoré funguje samostatne na sledovanie mozgových vĺn, detekciu mozgových signálov, ktoré by mohli viesť k záchvatom, a narušenie týchto signálov.

VNS je podobný DBS, ale zariadenie sa implantuje pod kožu v oblasti srdca namiesto do mozgu. 

Zdroj: Epilepsy Foundation

Ak sa chcete dozvedieť viac, pozrite si náš webinár DEE-P Connections o týchto neurostimulátoroch.

Ketogénna diéta je diéta s vysokým obsahom tuku, nízkym obsahom sacharidov a nízkym obsahom bielkovín, ktorá môže znížiť frekvenciu záchvatov. Telo zvyčajne rozkladá sacharidy na cukor, ktorý využíva ako hlavný zdroj energie. Keď je však sacharidov málo, telo rozloží tuk na ketóny, ktoré môže využiť aj na energiu. Zatiaľ čo presný dôvod nie je známy, prečo môže keto diéta znížiť záchvaty, toto sú hlavné teórie:

  • Ketóny sú stabilnejším zdrojom energie pre mozog v porovnaní s cukrami.
  • Malé chemikálie nazývané voľné radikály spôsobujú opuch v mozgu a ketóny ich produkujú menej ako glukóza.
  • Prítomnosť ketónov vedie k vyššej produkcii chemickej látky GABBA, ktorá pôsobí na zníženie elektrických signálov v mozgu. Veľa elektrických signálov v mozgu vedie k záchvatom.
  • Hladina kyseliny v krvi stúpa, keď telo nemá dostatok sacharidov. Toto mierne kyslejšie prostredie môže udržať bunkové membrány stabilnejšie, čo by mohlo viesť k zníženiu záchvatov.

Zdroj: Detská nemocnica Colorado

Viac informácií nájdete na našej Stránka DEE-P Connections.

Každý, kto zlyhal pri 2 alebo viacerých liekoch proti záchvatom, by mal dostať konzultáciu o operácii mozgu. Operácia mozgu môže byť vykonaná ako spôsob kontroly záchvatov odstránením časti mozgu, z ktorej záchvaty pochádzajú. Existuje mnoho typov epilepsie chirurgie načrtnutých Nadácia epilepsie. Projekt obnovy mozgu má tiež veľa informácií kedy zvážiť operáciu a ako sa orientovať v pooperačnom živote. 

Nový vzdelávací seriál

V International SCN8A Alliance pevne veríme, že každá rodina – bez ohľadu na jej zázemie, vzdelanie alebo lekárske skúsenosti – má právo pochopiť genetiku SCN8A a to, čo sa deje s ich dieťaťom. S touto novou sériou, SCN8A Unraveled, sme na misii pomôcť rodinám SCN8A získať prístup k nedávnemu výskumu a publikáciám o SCN8A a lepšie im porozumieť.

Táto séria vznikla s podporou Praxis Precision Medicines

Zistite viac o SCN8A na našom kanáli YouTube

Ak chcete získať základy, pozrite si tento úvod do genetiky a SCN8A s Dr. Michaelom Hammerom, ktorý zdieľa to, čo sme sa naučili a naďalej sa učíme z jeho špecializovaného registra SCN8A.

Toto video s JP Johnsonom z Xenon Pharmaceuticals vysvetľuje, ako kanál (nesprávne) funguje a ako lieky, ktoré sú vo vývoji, budú, dúfajme, fungovať na nápravu týchto chýb.

Shay Hammer - prvá osoba, ktorá bola kedy identifikovaná s epilepsiou SCN8A.

Ak sa chcete dozvedieť viac o živote so SCN8A, môžete si pozrieť tieto príbehy z našich rodín

Zdieľame to, čo sa s vami a od vás učíme v našich:

Pridajte sa k nám a podeľte sa o svoje skúsenosti, spoznajte ďalšie rodiny a získajte odpovede na svoje otázky!