Logotip mednarodne zveze SCN8A

Na čelu v SCN8A

Bistvene informacije za pomoč pri zdravljenju tistih z motnjami, povezanimi s SCN8A. Izvedite več o vsakem od spodnjih področij.

Bistvene informacije za pomoč pri zdravljenju tistih z motnjami, povezanimi s SCN8A. Poiščite naše več na vsakem od spodnjih področij.

Zgodnja diagnoza lahko vodi do boljše prognoze.

5 kategorij gena SCN8A.

Poiščite najnovejše informacije o strategijah oskrbe.

Številna zdravstvena stanja motenj SCN8A.

Rezultate je mogoče izboljšati z zgodnjo intervencijo.

Dveletno globalno soglasje na petih celinah.

Bistvene informacije za OBE družini in klinike.

Poslanstvo

Tisti, ki živijo s SCN8A, in njihove družine so srčni utrip našega poslanstva. Naši superheroji SCN8A navdihujejo mrežo podpore, ki združuje globalno ekipo raziskovalcev, zdravnikov, vodstvenih skupin za epilepsijo in farmacevtskih podjetij. 

Sodelovanje za zdravilo! 

Pospešujemo tempo znanosti o SCN8A, da bi prinesli upanje, videli izboljšane rezultate in zagotovili kakovost življenja tistim, ki se jih dotaknejo SCN8A in druge redke epilepsije.

Kaj je novega na Facebooku

Potrebujemo vašo pomoč

Vaša donacija bo pomagala družinam po vsem svetu, ki se soočajo z negotovostjo, kako najbolje zdraviti SCN8A. 

Prizadevamo si za zgodnjo diagnozo, odločitve o zdravilih, ki temeljijo na podatkih, boljše napotitve in zdravljenje vseh zdravstvenih težav, ki jih prinaša SCN8A. Majhne donacije veliko pripomorejo. 

SCN8A Superjunakinja Margot

Ali poznate register?

Mednarodni register SCN8A je leta 2014 ustanovil dr. Michael Hammer. Dr. Hammer je starš SCN8A in genetik, ki je prvi odkril povezavo gena SCN8A z epilepsijo. Raziskovalno študijo registra SCN8A je odobril Institucionalni revizijski odbor na Univerzi v Arizoni. Vaše sodelovanje je zelo cenjeno. Hvala vam!

Na novo diagnosticiran?

Bili smo tam – in veseli smo, da ste nas našli. Oglejte si naš vodnik, ki ga nenehno posodabljamo, in se pridružite našim mrežam, da spoznate druge družine in izrazite svoje skrbi in vprašanja.

Podpora družinam

Družinam omogočamo združevanje po regijah v ZDA in po vsem svetu, da bi izboljšali razumevanje posameznih družin o stanju njihovih otrok, hkrati pa tudi aktivno sodelujemo in obveščamo zdravnike, raziskovalce in industrijo z najsodobnejšimi podatki, pridobljenimi iz množic.

SCN8A Srečanja za podporo družini

Pospeševanje raziskav

Od leta 2014 si prizadevamo izboljšati razumevanje SCN8A. Naše zgodnje delo, kot Wishes for Elliott, je bilo osredotočeno na spodbujanje in omogočanje pospeševanja in prevoda raziskav za izboljšanje zdravljenja in napredovanje zdravila za SCN8A.

Oglejte si te videoposnetke, če želite izvedeti o našem vplivu od naših partnerjev in prejemnikov sredstev.

Vzpostavljanje partnerstev

Naše ustanovno partnerstvo združuje delo dr. Michaela Hammerja, očeta SCN8A in genetika, ki je prvi identificiral SCN8A kot povzročitelja epilepsije, ter Gabi Conecker, MPH, mame in ustanoviteljice Wishes for Elliott, ki od leta 8 pospešuje raziskave SCN2014A.

Prizadevamo si vzpostaviti stalne povezave in komunikacijo med družinami SCN8A in znanstveno skupnostjo prek naših regionalnih družinskih mrež. Sodelujemo pri negovanju partnerstev med kliniki, raziskovalci, industrijo in vlado, da bi povečali nujnost in rezultate SCN8A in povezanih raziskav.

Globalni partnerji zavezništva SCN8A

Naredite razliko v življenju tistih, ki živijo s SCN8A!