Logoja e Aleancës Ndërkombëtare SCN8A

Udhëheqja në SCN8A

Informacion jetik për të ndihmuar në informimin e trajtimit të atyre me çrregullime të lidhura me SCN8A. Zbuloni më shumë në secilën nga fushat e mëposhtme.

Informacion jetik për të ndihmuar në informimin e trajtimit të atyre me çrregullime të lidhura me SCN8A. Gjeni më shumë në secilën nga fushat e mëposhtme.

Diagnoza e hershme mund të çojë në një prognozë më të mirë.

5 kategoritë e gjenit SCN8A.

Gjeni informacionin më të fundit mbi strategjitë e kujdesit.

Kushtet e shumta shëndetësore të çrregullimeve SCN8A.

Rezultatet mund të përmirësohen përmes ndërhyrjes së hershme.

Një konsensus global 2-vjeçar në pesë kontinente.

Informacion jetik për të dy familjet dhe mjekët.

Misioni i shtyrë

Ata që jetojnë me SCN8A dhe familjet e tyre janë rrahjet e zemrës së misionit tonë. Superheronjtë tanë SCN8A frymëzojnë një rrjet mbështetjeje, duke bashkuar një ekip global studiuesish, mjekësh, grupe drejtuese të epilepsisë dhe kompani farmaceutike. 

Bashkëpunim për një kurë! 

Ne përshpejtojmë ritmin e shkencës në SCN8A për të sjellë shpresë, për të parë rezultate të përmirësuara dhe për të sjellë cilësinë e jetës për ata që preken nga SCN8A dhe epilepsi të tjera të rralla.

Çfarë ka të re në Facebook

Na duhet ndihma jote

Dhurimi juaj do të ndihmojë familjet në mbarë botën që përballen me pasigurinë se si të trajtojnë më mirë SCN8A. 

Ne shtyjmë për diagnozë të hershme, vendime të mjekimit të bazuara në të dhëna, referime dhe trajtime më të mira për të gjitha çështjet shëndetësore që vijnë me SCN8A. Një donacion i vogël shkon shumë. 

SCN8A Superhero Margot

A dini për Regjistrin?

Regjistri Ndërkombëtar SCN8A u krijua në 2014 nga Dr. Michael Hammer. Dr. Hammer është një prind dhe gjenetist SCN8A që zbuloi për herë të parë lidhjen e gjenit SCN8A me epilepsinë. Studimi kërkimor i Regjistrit SCN8A është miratuar nga Bordi i Rishikimit Institucional në Universitetin e Arizonës. Pjesëmarrja juaj vlerësohet shumë. Faleminderit!

I sapo diagnostikuar?

Ne kemi qenë atje - dhe jemi të kënaqur që na gjetët. Shikoni udhëzuesin tonë, të cilin ne po e përditësojmë gjithmonë, dhe bashkohuni me rrjetet tona për të takuar familje të tjera dhe për të shprehur shqetësimet dhe pyetjet tuaja.

Mbështetja e Familjeve

Ne i lehtësojmë familjet që bashkohen sipas rajoneve në SHBA dhe në mbarë globin për të përmirësuar të kuptuarit e familjeve individuale për gjendjen e fëmijëve të tyre, por gjithashtu angazhohen në mënyrë aktive dhe informojnë mjekët, kërkuesit dhe industrinë me të dhëna moderne, me burim nga turma.

Takimet e Mbështetjes së Familjes SCN8A

Hulumtimi i përshpejtuar

Që nga viti 2014, ne kemi punuar për të avancuar të kuptuarit e SCN8A. Puna jonë e hershme, As Wishes for Elliott, u fokusua në promovimin dhe lehtësimin e përshpejtimit dhe përkthimit të kërkimit për të përmirësuar trajtimet dhe për të avancuar një kurë për SCN8A.

Shikoni këto video për të dëgjuar për ndikimin tonë nga partnerët dhe përfituesit tanë.

Ndërtimi i partneriteteve

Partneriteti ynë themelues bashkon punën e Dr. Michael Hammer, babait të SCN8A dhe gjenetistit që identifikoi për herë të parë SCN8A si shkaktar të epilepsisë dhe Gabi Conecker, MPH, mamaja dhe themeluesja e Wishes for Elliott, e cila ka avancuar kërkimin SCN8A që nga viti 2014.

Ne punojmë për të ndërtuar lidhje dhe komunikim të vazhdueshëm midis familjeve SCN8A dhe komunitetit shkencor nëpërmjet rrjeteve tona familjare rajonale. Ne punojmë në bashkëpunim për të ushqyer partneritetet midis klinicistëve, studiuesve, industrisë dhe qeverisë për të rritur urgjencën dhe rezultatet e SCN8A dhe kërkimeve të lidhura me to.

Partnerët Global të Aleancës SCN8A

Bëni një ndryshim në jetën e atyre që jetojnë me SCN8A!