Logotyp för International SCN8A Alliance

Ledande i SCN8A

Vital information för att informera om behandlingen av personer med SCN8A-relaterade sjukdomar. Läs mer i vart och ett av områdena nedan.

Vital information för att informera om behandlingen av personer med SCN8A-relaterade sjukdomar. Hitta våra mer i vart och ett av områdena nedan.

Tidig diagnos kan leda till en bättre prognos.

De 5 kategorierna av SCN8A-genen.

Hitta den senaste informationen om vårdstrategier.

De många hälsotillstånden för SCN8A-störningar.

Resultaten kan förbättras genom tidiga insatser.

En tvåårig global konsensus över fem kontinenter.

Vital information för BÅDE familjer och läkare.

Missionsdriven

De som bor med SCN8A och deras familjer är hjärtslagen i vårt uppdrag. Våra SCN8A Superhjältar inspirerar ett nätverk av stöd och förenar ett globalt team av forskare, kliniker, epilepsiledargrupper och läkemedelsföretag. 

Samarbetar för ett botemedel! 

Vi accelererar vetenskapen på SCN8A för att ge hopp, se förbättrade resultat och ge livskvalitet till dem som berörs av SCN8A och andra sällsynta epilepsier.

Vad är nytt på Facebook

Vi behöver din hjälp

Din donation kommer att hjälpa familjer runt om i världen som hanterar osäkerheten om hur man bäst behandlar SCN8A. 

Vi driver på för tidig diagnos, datadrivna läkemedelsbeslut, bättre remisser och behandlingar för alla hälsoproblem som följer med SCN8A. En liten donation räcker långt. 

SCN8A Superhjälte Margot

Vet du om registret?

Det internationella SCN8A-registret etablerades 2014 av Dr. Michael Hammer. Dr. Hammer är en SCN8A-förälder och genetiker som först upptäckte SCN8A-genens samband med epilepsi. SCN8A-registrets forskningsstudie är godkänd av Institutional Review Board vid University of Arizona. Ditt deltagande är mycket uppskattat. Tack!

Nyligen diagnostiserad?

Vi har varit där – och vi är glada att du har hittat oss. Kolla in vår guide, som vi alltid uppdaterar, och gå med i våra nätverk för att träffa andra familjer och uttrycka dina bekymmer och frågor.

Stöd för familjer

Vi underlättar för familjer som möts efter regioner i USA och runt om i världen för att förbättra enskilda familjers förståelse för sina barns tillstånd men också aktivt engagera sig med och informera kliniker, forskare och industri med banbrytande, publikbaserad data.

SCN8A familjestödsmöten

Accelererande forskning

Sedan 2014 har vi arbetat för att främja förståelsen av SCN8A. Vårt tidiga arbete, som Wishes for Elliott, fokuserade på att främja och underlätta accelerationen och översättningen av forskning för att förbättra behandlingar och främja ett botemedel mot SCN8A.

Titta på dessa videor för att höra om vår påverkan från våra partners och bidragstagare.

Bygga partnerskap

Vårt grundande partnerskap förenar arbetet av Dr. Michael Hammer, SCN8A-fadern och genetikern som först identifierade SCN8A som orsakande epilepsi, och Gabi Conecker, MPH, mamma och grundare av Wishes for Elliott som har främjat SCN8A-forskningen sedan 2014.

Vi arbetar för att bygga kontinuerliga kontakter och kommunikation mellan SCN8A-familjer och det vetenskapliga samhället via våra regionala familjenätverk. Vi samarbetar för att främja partnerskap mellan kliniker, forskare, industri och myndigheter för att öka brådskan och resultaten av SCN8A och relaterad forskning.

Globala SCN8A Alliance Partners

Gör skillnad i livet för dem som lever med SCN8A!